PGD

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD)

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna – jest forma prenatalnej diagnostyki genetycznej, jaka pozwala zwiększyć szanse na udaną ciążę i urodzenie zdrowego dziecka poprzez wykrycie nieprawidłowości chromosomowych lub zaburzeń jednego genu w każdym zarodku.

Na czym polega badanie genetyczne zarodka?

Diagnostyka genetyczna metoda NGS przeprowadza się na blastocystach utworzonych w świeżym cyklu ivf i wykrywa możliwe zaburzenia genetyczne zarodków jeszcze do przeniesienia ich do jamy macicy, czym daje szansę wszystkim parom zagrożonym przenoszeniem chorób genetycznych na swoje dzieci. Metoda NGS pozwala sprawdzić 24 chromosomy I wykryć lub wykluczyć dużą liczbę chorób genetycznych, w tym:

Ta opcja zwiększa szansy na implantacje, ponieważ pokazuje, jaki z zarodków jest genetycznie zdrowy i nadaje się do transferu. Przewaga tego badanie polega nie tylko w wykryciu zaburzeń genetycznych, ale i pokazuje płeć każdego zarodka, czym daje mozliwość spełniania tak pożądanego marzenia o ukochanym synku lub córeczce.

Jakie są wskazania Lekarza do przeprowadzenia zabiegu

Przy ryzykach urodzenia dzieci z mutacją dowolnego izolowanego genu lub z nieprawidłowościami chromosomalnymi wykrytymi w wyniku badań medycznych i genetycznych (badanie kliniczne i genetyczne, badanie kariotypu).

Dla równoważenie rodziny na własną prośbę pacjenta w obecności oświadczenia o przeprowadzenie diagnostyki przedimplantacyjnej.

Jak odbywa się zabieg?

Po uzyskaniu blastocyst w dniu 5 hodowli Embriologi na świeżych zarodkach wykonują procedury biopsji trofektodermy każdego zarodka z celem odesłania materiału do laboratorium, jaka specjalizuje się na przeprowadzeniu diagnostyki genetycznej. Czas oczekiwania wyniku trwa 21 dzień roboczy. Po odebraniu trofektodermy każdy zarodek jest kriokonserwowany na osobnej słomce, żeby tylko zdrowy zarodek został przeniesiony do jamy macicy pacjentki. Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna daje szansę wszystkim parom zagrożonym przenoszeniem chorób genetycznych na swoje dzieci. Od razu po odebraniu wyniku pacjenci otrzymają kwalifikowaną konsultację specjalistów IVF oraz pomoc w wyborze zarodka do transferu, jaki następie po 18-21 dniu stymulacji endometrium.