Czym jest Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD)

Czym jest Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD)

Nowoczesne technologie reprodukcyjne ewoluowały i rozwijały się w ciągu ostatnich dziesięcioleci, co dało szansę na posiadanie dzieci zarówno osobom samotnym, jak i partnerom. Oprócz zapłodnienia in vitro istnieją obecnie inne techniki, które poprawiają jakość i pozwalają poszerzyć wiedzę o materiale biologicznym. Jedną z takich technik jest Preimplantacyjna diagnoza genetyczna (PGD), która została po raz pierwszy zastosowana w 1989 roku przez amerykańskiego genetyka Alana Handyside. Jego celem było sprawdzenie obecności określonego genu, który staje się przyczyną występowania mukowiscydozy. Nowoczesne PGD pozwala przetestować znacznie więcej mutacji. 

Co to jest Preimplantacyjna diagnoza genetyczna?

Preimplantacyjna diagnoza genetyczna to genetyczne badanie przesiewowe embrionów, które powstały w drodze IVF. Ten test różni się od badań prenatalnych, ponieważ jest wykonywany, gdy kobieta nie jest jeszcze w ciąży. Głównym celem tej procedury jest badanie genetyczne embrionów. 

Pozwala to sprawdzić, czy embrion jest zdrowy na scenie przed faktycznym przeniesieniem. Rozwój PGD stał się wielkim krokiem naprzód w genetyce. Pozwala to przede wszystkim uniknąć przeniesienia niezdrowego zarodka do macicy i zapobiec przerwaniu ciąży po wykryciu pewnych nieprawidłowości, gdy kobieta już nosi dziecko.

Lista chorób genetycznych, które można wykryć za pomocą PGD jest dość obszerna i obejmuje:

- Zespół łamliwego X;

- Achondroplazja;

- Talasemia Beta;

- Mukowiscydoza;

- Choroba Huntingtona;

- Zespół Marfana;

- Krwinki sierpowate, itp.

Ponadto pacjenci otrzymują informacje o płci embrionów, ponieważ niektóre choroby występują tylko u mężczyzn lub kobiet.

Kto powinien rozważyć PGD?

PGD ma wskazania jak każda inna procedura medyczna i powinien być zalecany przez lekarza. Przed rozpoczęciem in vitro para może zapytać o konieczność PGD, jednak w większości przypadków lekarze niepłodności wskazują na wskazania lub ich brak na samym początku. Najczęstszym powodem wykonania testu jest znaczne ryzyko przekazania chorób dziedzicznych przyszłemu dziecku. Jeśli jeden z partnerów jest świadomy swoich zaburzeń genetycznych, PGD stanie się jedynym sposobem, aby upewnić się, że ich dziecko też tego nie będzie miało.

Innym powszechnym celem PGD jest wiek zaawansowania jednego lub obu partnerów. Szansa na urodzenie zdrowego dziecka maleje wraz z wiekiem, a lekarze mogą sugerować ponowne ubezpieczenie. Niektórzy rodzice uważają to w przypadku, gdy już rodziły dziecko z anomalią chromosomalną lub mieli takie przypadki w ich rodzinnej historii medycznej.

PGD jest często pomocny dla par z kilkoma poronieniami w wywiadzie medycznym lub tych, którzy mieli co najmniej 2 nieudane cykle IVF. Zarodki uzyskane podczas tych prób mają zadowalającą jakość, sądząc po tym, co można zobaczyć okiem embriologa. Powodem są często nieprawidłowości genetyczne w tych embrionach. Lekarze mogą również zaoferować pacjentom PGD w przypadku niepłodności o nieznanym charakterze, czynnika męskiego itp.

Jakie są kroki PGD podczas cyklu IVF?

Pierwszym krokiem jest tworzenie samych zarodków: zespół medyczny i pacjenci czekają 5 dni, aby zobaczyć, które zarodki ostatecznie staną się blastocystami. Tylko 5-dniowe zarodki dobrej jakości mogą być testowane. Większość klinik IVF wykorzystuje klasyfikację Gardnera do oceny jakości i składa się z trzech klas, które zależą od pewnych czynników. Zarodki słabej jakości nie mogą być badane genetycznie, zeszklane ani przenoszone, ponieważ nie dałoby to rezultatu.

Kolejnym etapem jest biopsja trofektodermy, podczas której embriolodzy oddzielają kilka komórek od zewnętrznej warstwy zarodka. Będzie rozwijać się w łożysku podczas ciąży, więc nie uszkodzenia płodu jest zrobione. Komórki te są następnie wysyłane do specjalnie wyposażonego laboratorium do rzeczywistych badań, a zarodki są zeszklane i kriostorowane w ciekłym azocie.



 

Kto powinien mieć PGD czy PGS?

PGD jest często używany do wykrywania zaburzeń jednogenowych i gdy pacjenci wiedzą, jakiego typu nieprawidłowości szukają. Obecnie PGD oferuje szeroki zakres nieprawidłowości, które są w stanie wykryć. PGS, nie może być stosowany do weryfikacji obecności danej choroby. Z kolei test ten umożliwia sprawdzenie liczby chromosomów i jest często wybierany ze względu na nawracające poronienia. Embrion z niewłaściwą liczbą chromosomów ma niewielką szansę na implantację, a nawet jeśli tak, istnieje duża szansa na dziecko z chorobą genetyczną.

W jaki sposób wybiera się zarodki do przeniesienia?

Po uzyskaniu informacji o embrionach z laboratorium, następnym krokiem będzie przygotowanie do przeniesienia zarodka i sam transfer. Personel medyczny zaleca głównie przeniesienie jednego zarodka najlepszej jakości. Najpierw stosuje się najsilniejszy zarodek, a następnie wszystkie pozostałe w kolejności malejącej.

Embriony, które okazały się niezdrowe, są niszczone, ponieważ nie mogą zostać przeniesione ani przekazane żadnemu innemu pacjentowi. Niszczenie odbywa się tylko pod warunkiem pisemnego wniosku od pacjentów za pomocą szoku termicznego. Należy pamiętać, że przepisy różnią się w zależności od kraju.

Gdzie odbywają się testy PGD?

Komórki, które zostały pobrane z zarodków są wysyłane do laboratorium. Istnieją specjalne laboratoria z wyposażeniem, które umożliwia wykonywanie badań genetycznych na embrionach. Nie każda klinika posiada własne laboratorium do wykonywania PGD i większość placówek medycznych współpracuje z nimi, aby zaoferować swoim pacjentom PGD. Ważny jest czas trwania, pacjenci muszą wziąć pod uwagę, że materiał jest przetwarzany przez co najmniej jeden miesiąc, w zależności od laboratorium.

Generalnie, PGD nie jest i opcja dla każdej pary i jeśli para jest młoda lub materiał dawcy jest używany, lekarze nie mogą sugerować kontynuowania PGD ze względu na niskie ryzyko wykrycia wszelkiego rodzaju nieprawidłowości. 

Czym są Umowy o macierzyństwo zastępcze?

Czym są Umowy o macierzyństwo zastępcze?

Programy zastępcze wymagają podpisania różnych dokumentów. Odbywa się to po to, aby wszystkie...

Co to jest macierzyństwo zastępcze i jak działa?

Co to jest macierzyństwo zastępcze i jak działa?

Ciążowy typ macierzyństwa zastępczego jest uważany za stosunkowo nową metodę leczenia niepłodności. Pierwsze...

Jak mogę zostać matką zastępczą

Jak mogę zostać matką zastępczą

Liczba par, które zaczynają przyglądać się możliwościom macierzyństwa zastępczego na Ukrainie, rośnie...

Proces darowizny jaj: czego się spodziewać

Proces darowizny jaj: czego się spodziewać

Dla wielu kobiet zostanie dawczynią komórek jajowych jest zarówno ekscytującym doświadczeniem,...

Jak ocenić sukces agencji zastępczej

Jak ocenić sukces agencji zastępczej

Proces macierzyństwa zastępczego jest wyzwaniem i ekscytującą podróżą dla zamierzonych rodziców....

10 najczęstszych pytań dotyczących dawstwa jaj

10 najczęstszych pytań dotyczących dawstwa jaj

Proces oddawania jaj rodzi wiele pytań zarówno od biorców, jak i od dawczyń. Procedura ta ma na...

Płodność po poronieniu

Płodność po poronieniu

Płodność jest zdolność ciała kobiety lub mężczyzny do poczęcia i urodzenia dziecka. Płodność kobiety...

Różnica między niepłodnością pierwotną i wtórną

Różnica między niepłodnością pierwotną i wtórną

Możliwe jest tylko zdiagnozowanie niepłodności lub bezpłodności, w przypadku, gdy w korzystnych okolicznościach,...

Objawy porodu przedwczesnego

Objawy porodu przedwczesnego

Przedwczesny poród stanowi zagrożenie dla życia i zdrowia dziecka; chociaż można temu zapobiec, jeśli...

Niepłodność wtórna

Niepłodność wtórna

Niepłodność jest zaburzeniem układu rozrodczego, gdy przez rok lub dłużej próby zajścia w ciążę...

Wpływ palenia na płodność

Wpływ palenia na płodność

Palenie jest jednym z najbardziej rozpowszechnionych złych nawyków. Powiedziano nam o szkodliwym działaniu...

Inseminacja wewnątrzmaciczna

Inseminacja wewnątrzmaciczna

Sztuczne zapłodnienie nie jest niczym niezwykłym we współczesnym świecie. Rozwija się najaktywniej...

Alkohol a płodność

Alkohol a płodność

Uzależnienie od alkoholu jest jednym z najczęstszych problemów we współczesnym świecie. Problem...

Jaka jest korelacja między stresem a niepłodnością?

Jaka jest korelacja między stresem a niepłodnością?

Z roku na rok naukowcy odkrywają kolejne dowody potwierdzające związek między stresem, stanami związanymi...

Gwiazdy, które uciekają się do macierzyństwa zastępczego

Gwiazdy, które uciekają się do macierzyństwa zastępczego

Macierzyństwo zastępcze jest jedną z technologii wspomaganego rozrodu. Matka zastępcza nosi dziecko, które...

Endometrioza a IVF

Endometrioza a IVF

Kobiety, które odnoszą się do ginekologa, ponieważ nie mogą począć przez długi czas lub którzy...

Wskaźniki sukcesu IVF

Wskaźniki sukcesu IVF

Zapłodnienie in vitro (IVF) jest najbardziej wydajnym i powszechnie stosowanym rodzajem leczenia. Jest to niewątpliwie...

In Vitro przy PCOS

In Vitro przy PCOS

Istnieje wiele powodów, dla których komórki jajowe kobiety mogą być niskiej jakości lub...

Ciąża mnoga

Ciąża mnoga

Pary, które planują zajście w ciążę, często pytają, jak powszechne jest rodzenie dwóch lub...

Co to jest kalkulator dni płodnych i owulacji?

Co to jest kalkulator dni płodnych i owulacji?

Postęp nowoczesnych technologii stwarza wiele możliwości dla kobiet, aby przejąć kontrolę nad swoją płodnością....

Objawy niepłodności u mężczyzn

Objawy niepłodności u mężczyzn

Współczesne tempo życia jest niezwykle szybkie i stresujące. Musimy nadążyć za tak wieloma rzeczami...

Różnice między komorkami jajowymi świeżo pobranymi a kriokonserwowanymi

Różnice między komorkami jajowymi świeżo pobranymi a kriokonserwowanymi

Wielu pacjentów, którzy uciekają się do technologii wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie...

Czy wiek ma znaczenie dla płodności?

Czy wiek ma znaczenie dla płodności?

Jak nasz wiek wpływa na płodność? Wiek jest kluczowym czynnikiem wpływającym na płodność kobiet i mężczyzn....

Dawstwo komórek jajowych na Ukrainie

Dawstwo komórek jajowych na Ukrainie

Dawstwo komórek jajowych na Ukrainie jest trendem usług reprodukcyjnych, które staje się coraz...

Macierzyństwo po 40

Macierzyństwo po 40

Współczesny świat daje kobietom tak wiele możliwości, ale jednocześnie może spowodować wiele rozczarowań....

Dlaczego ludzie wybierają macierzyństwo zastępcze na Ukrainie

Dlaczego ludzie wybierają macierzyństwo zastępcze na Ukrainie

Macierzyństwo zastępcze to świetna okazja dla pary, która miała do czynienia z niepłodnością, aby...

Co to jest turystyka medyczna?

Co to jest turystyka medyczna?

Globalizacja współczesnego świata daje nam szeroki wachlarz możliwości pracy, rekreacji, komunikacji...

Dieta płodności - co jeść, aby poprawić płodność

Dieta płodności - co jeść, aby poprawić płodność

Współczesne tempo życia jest niezwykle wymagające: musimy dużo pracować, wiele osiągać i nie mamy...

Niska rezerwa jajnikowa

Niska rezerwa jajnikowa

Kobiety, które planują zajście w ciążę lub napotkały pewne trudności z płodnością zazwyczaj odnoszą...

How to choose the perfect donor for you

How to choose the perfect donor for you

Here are some tips how to choose the perfect donor for you:   It goes without saying that your potential...

Agency’s clients need a professional legal support

Agency’s clients need a professional legal support

Anastasia Herman law office provides the full range of effective assistance within Surrogacy, Family and Fertility...

TOP 3 common myths about pregnancy

TOP 3 common myths about pregnancy

The mother’s beauty According to a myth, girls steal away their mothers’ beauty. Of course, the truth...

Getting ready for your first visit to a fertility clinic

Getting ready for your first visit to a fertility clinic

Take some time to think over and prepare the following information before your visit: List any medications,...

Contact US

Complete the form below to start your journey right now

RESERVE DONOR