Czym jest Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD)

Nowoczesne technologie reprodukcyjne ewoluowały i rozwijały się w ciągu ostatnich dziesięcioleci, co dało szansę na posiadanie dzieci zarówno osobom samotnym, jak i partnerom. Oprócz zapłodnienia in vitro istnieją obecnie inne techniki, które poprawiają jakość i pozwalają poszerzyć wiedzę o materiale biologicznym. Jedną z takich technik jest Preimplantacyjna diagnoza genetyczna (PGD), która została po raz pierwszy zastosowana w 1989 roku przez amerykańskiego genetyka Alana Handyside. Jego celem było sprawdzenie obecności określonego genu, który staje się przyczyną występowania mukowiscydozy. Nowoczesne PGD pozwala przetestować znacznie więcej mutacji. 

Co to jest Preimplantacyjna diagnoza genetyczna?

Preimplantacyjna diagnoza genetyczna to genetyczne badanie przesiewowe embrionów, które powstały w drodze IVF. Ten test różni się od badań prenatalnych, ponieważ jest wykonywany, gdy kobieta nie jest jeszcze w ciąży. Głównym celem tej procedury jest badanie genetyczne embrionów. 

Pozwala to sprawdzić, czy embrion jest zdrowy na scenie przed faktycznym przeniesieniem. Rozwój PGD stał się wielkim krokiem naprzód w genetyce. Pozwala to przede wszystkim uniknąć przeniesienia niezdrowego zarodka do macicy i zapobiec przerwaniu ciąży po wykryciu pewnych nieprawidłowości, gdy kobieta już nosi dziecko.

Lista chorób genetycznych, które można wykryć za pomocą PGD jest dość obszerna i obejmuje:

- Zespół łamliwego X;

- Achondroplazja;

- Talasemia Beta;

- Mukowiscydoza;

- Choroba Huntingtona;

- Zespół Marfana;

- Krwinki sierpowate, itp.

Ponadto pacjenci otrzymują informacje o płci embrionów, ponieważ niektóre choroby występują tylko u mężczyzn lub kobiet.

Kto powinien rozważyć PGD?

PGD ma wskazania jak każda inna procedura medyczna i powinien być zalecany przez lekarza. Przed rozpoczęciem in vitro para może zapytać o konieczność PGD, jednak w większości przypadków lekarze niepłodności wskazują na wskazania lub ich brak na samym początku. Najczęstszym powodem wykonania testu jest znaczne ryzyko przekazania chorób dziedzicznych przyszłemu dziecku. Jeśli jeden z partnerów jest świadomy swoich zaburzeń genetycznych, PGD stanie się jedynym sposobem, aby upewnić się, że ich dziecko też tego nie będzie miało.

Innym powszechnym celem PGD jest wiek zaawansowania jednego lub obu partnerów. Szansa na urodzenie zdrowego dziecka maleje wraz z wiekiem, a lekarze mogą sugerować ponowne ubezpieczenie. Niektórzy rodzice uważają to w przypadku, gdy już rodziły dziecko z anomalią chromosomalną lub mieli takie przypadki w ich rodzinnej historii medycznej.

PGD jest często pomocny dla par z kilkoma poronieniami w wywiadzie medycznym lub tych, którzy mieli co najmniej 2 nieudane cykle IVF. Zarodki uzyskane podczas tych prób mają zadowalającą jakość, sądząc po tym, co można zobaczyć okiem embriologa. Powodem są często nieprawidłowości genetyczne w tych embrionach. Lekarze mogą również zaoferować pacjentom PGD w przypadku niepłodności o nieznanym charakterze, czynnika męskiego itp.

Jakie są kroki PGD podczas cyklu IVF?

Pierwszym krokiem jest tworzenie samych zarodków: zespół medyczny i pacjenci czekają 5 dni, aby zobaczyć, które zarodki ostatecznie staną się blastocystami. Tylko 5-dniowe zarodki dobrej jakości mogą być testowane. Większość klinik IVF wykorzystuje klasyfikację Gardnera do oceny jakości i składa się z trzech klas, które zależą od pewnych czynników. Zarodki słabej jakości nie mogą być badane genetycznie, zeszklane ani przenoszone, ponieważ nie dałoby to rezultatu.

Kolejnym etapem jest biopsja trofektodermy, podczas której embriolodzy oddzielają kilka komórek od zewnętrznej warstwy zarodka. Będzie rozwijać się w łożysku podczas ciąży, więc nie uszkodzenia płodu jest zrobione. Komórki te są następnie wysyłane do specjalnie wyposażonego laboratorium do rzeczywistych badań, a zarodki są zeszklane i kriostorowane w ciekłym azocie.

Kto powinien mieć PGD czy PGS?

PGD jest często używany do wykrywania zaburzeń jednogenowych i gdy pacjenci wiedzą, jakiego typu nieprawidłowości szukają. Obecnie PGD oferuje szeroki zakres nieprawidłowości, które są w stanie wykryć. PGS, nie może być stosowany do weryfikacji obecności danej choroby. Z kolei test ten umożliwia sprawdzenie liczby chromosomów i jest często wybierany ze względu na nawracające poronienia. Embrion z niewłaściwą liczbą chromosomów ma niewielką szansę na implantację, a nawet jeśli tak, istnieje duża szansa na dziecko z chorobą genetyczną.

W jaki sposób wybiera się zarodki do przeniesienia?

Po uzyskaniu informacji o embrionach z laboratorium, następnym krokiem będzie przygotowanie do przeniesienia zarodka i sam transfer. Personel medyczny zaleca głównie przeniesienie jednego zarodka najlepszej jakości. Najpierw stosuje się najsilniejszy zarodek, a następnie wszystkie pozostałe w kolejności malejącej.

Embriony, które okazały się niezdrowe, są niszczone, ponieważ nie mogą zostać przeniesione ani przekazane żadnemu innemu pacjentowi. Niszczenie odbywa się tylko pod warunkiem pisemnego wniosku od pacjentów za pomocą szoku termicznego. Należy pamiętać, że przepisy różnią się w zależności od kraju.

Gdzie odbywają się testy PGD?

Komórki, które zostały pobrane z zarodków są wysyłane do laboratorium. Istnieją specjalne laboratoria z wyposażeniem, które umożliwia wykonywanie badań genetycznych na embrionach. Nie każda klinika posiada własne laboratorium do wykonywania PGD i większość placówek medycznych współpracuje z nimi, aby zaoferować swoim pacjentom PGD. Ważny jest czas trwania, pacjenci muszą wziąć pod uwagę, że materiał jest przetwarzany przez co najmniej jeden miesiąc, w zależności od laboratorium.

Generalnie, PGD nie jest i opcja dla każdej pary i jeśli para jest młoda lub materiał dawcy jest używany, lekarze nie mogą sugerować kontynuowania PGD ze względu na niskie ryzyko wykrycia wszelkiego rodzaju nieprawidłowości.